Was machen wir?

Wir schliessen die Lücke zwischen Forschung und Behandlung von sehr seltenen Krankheiten durch beispiellose individuelle Therapien, indem wir Forschungsprojekte unterstützen und die Öffentlichkeit aufklären.

Unsere Kooperationen zielen darauf ab, die Forschung neuartiger Therapieformen für sehr seltene genetische Krankheiten zu fördern und deren Einsatz zu beschleunigen.

"Wir alle haben spontan auftretende Mutationen auf unseren Genen. Die Meisten bleiben unbemerkt und haben keinen Einfluss auf unsere Entwicklung. «Sehr selten» sind diese jedoch die Ursache schwerwiegender Krankheiten, wie jene die Valeria hat. Aber zählt man all diese sehr seltenen Mutationen mit schweren Folgen zusammen, sind Millionen von Menschen weltweit betroffen. Die Grundursache einer Mutation ist bei allen gleich. Einfach gesagt ein Tippfehler auf dem Gen."  Alexandra Schenkel, Mutter von Valeria und Vorstandsmitglied der Valeria Association

"Wenn also nicht jede einzelne Mutation für sich alleine betrachtet würde, sondern deren Ursprung - das Gen, wären all diese Erkrankungen zusammen nicht mehr «sehr selten». Die Bezeichnung «sehr selten» ist mit ein Grund, weshalb sich die Pharmaindustrie nicht dafür interessiert. Sie ist jedoch falsch und begrenzt den Fortschritt. Wir brauchen deshalb einen neuen Ansatz, was das Denken über das Bestehende hinaus erfordert - bezüglich der Behandlungen dieser Krankheiten und bezüglich der regulatorischen Bestimmungen."  Mario Schenkel, Vater von Valeria und Vorstandsmitglied der Valeria Association

Helfen SIE auch?

Neben der Möglichkeit zu spenden können Sie uns auch unterstützen, indem Sie unsere Produkte im Shop erwerben. Sind Sie noch auf der Suche nach schönen Weihnachtskarten? Nutzen Sie Ihre Weihnachtsgrüsse, um auf die Valeria Association aufmerksam zu machen. Sie helfen uns damit die Forschung einen wichtigen Schritt weiter zu bringen.

Für Ihre Unterstützung danken wir Ihnen herzlich.

 

KCNT1 Genmutation, was ist das?

Viele Leute haben noch nie von einer KCNT1 Genmutation und deren fatalen Folgen für ein junges Leben gehört. Wissenschaftler glauben, dass grosses Potential besteht diese und andere spontan auftretende Neumutationen auf Genen mit lebensbedrohlichen Folgen zu behandeln und somit das Leben von Betroffenen drastisch zu verändern.

Wieso müssen wir uns darum kümmern? Die Entwicklung von Medikamenten für seltene Krankheiten ist für die Pharmaindustrie bis anhin zu wenig interessant und scheint mit zu vielen Hindernissen verbunden. Die Anzahl der Patienten sei zu klein und der "one size fits all" Ansatz für die Arzneimittelentwicklung greift hier nicht.

Valeria Schenkel ist am 14. Februar 2018 geboren. Wenige Tage nach ihrer Geburt erlitt das kleine Mädchen ihren ersten epileptischen Anfall. Die anschliessende Diagnose ist niederschmetternd. Valeria soll aufgrund einer Neumutation auf dem KCNT1 Gen jegliche kognitive wie auch motorische Entwicklung in ihrem Leben verwehrt bleiben. Seither kommen täglich mehrere Anfälle dazu und Valeria leidet jeden Tag. Die Eltern von Valeria, Alexandra und Mario Schenkel, haben den Kopf nicht in den Sand gesteckt und für ihre Tochter gekämpft. Sie haben zusammen mit Prof. Dr. Len Kaczmarek von der Yale School of Medicine und Neurogenetikern des Boston Children’s Hospital ein Programm auf die Beine gestellt, das die Neumutation auf dem KCNT1 Gen korrigiert und deren fatale Auswirkungen stoppt. Dadurch kann Valeria und weiteren Kindern mit der gleichen Erkrankung ein normales Leben ermöglicht werden. Alexandra und Mario Schenkel haben dabei viel über Genmutationen gelernt und konnten viele wichtige Kontakte zu Spezialisten knüpfen, die bereit sind Therapien für die Behandlung sehr seltener Krankheiten zu entwickeln. Sie wollen diese Beziehungen und dieses Wissen dafür einsetzen, auch anderen Kindern zu helfen. Das können Sie jedoch nur mit Ihrer finanziellen Unterstützung. Helfen SIE auch?

Erfahren Sie mehr zum Zweck der Valeria Association