Mission

Valeria hat eine Mutation auf dem KCNT1 Gen. Um ganz genau zu sein, an der Stelle c.1421 des Gens KCNT1 steht bei Valeria anstelle eines A ein G. Das menschliche Genom besitzt etwa 3 Milliarden Basenpaare A, G, C und T. Wir alle haben spontane Mutationen, wie oben beschrieben. Doch die Meisten bleiben unbemerkt und haben keinen Einfluss auf unsere Entwicklung. Nur einige davon sind die Ursache schwerwiegender Krankheiten, wie jene von Valeria.

Neuropädiater in Kinderspitälern haben bis dato in solchen Fällen die Diagnose von Epilepsie gestellt. Entsprechend wird versucht mit Antiepileptika die Krämpfe zu reduzieren, obwohl die Krämpfe nicht die Ursache, sondern nur ein Symptom sind. Zählt man all diese "sehr seltenen" Mutationen mit schweren Folgen zusammen, sind Millionen von Menschen weltweit davon betroffen. Die Grundlage einer Mutation ist bei allen gleich, das Gen und dessen Basenpaare. Wenn also nicht jede einzelne Mutation betrachtet würde, sondern deren Ursprung das Gen, wären all diese Erkrankungen zusammen nicht mehr «sehr selten». Es gibt mehr als 7000 seltene Krankheiten. Insgesamt sind mehr als 300 Millionen Menschen weltweit von seltenen Krankheiten betroffen. 80% dieser seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt und zudem oft chronisch und lebensbedrohend. Dies ist ein wichtiger Grund, weshalb wir uns alle dafür interessieren sollten. Dadurch können wir bewirken, dass sich das Leben der Betroffenen drastisch verändern wird.

"Seltene Krankheiten" oder "ganz seltenen Krankheiten" sind schlechte Begriffe. Sie schaffen schaffen mehrere Probleme. Die Menschen gehen davon aus, dass ihnen das nicht passieren wird und wir priorisieren diese Themen unterhalb anderer Themen. Wir wollen die Menschen deshalb darüber aufklären, wie verbreitet diese Krankheiten sind!

 

Hierbei geht es u.a. um die bahnbrechende Technologie der Antisense-Oligonukleotide (ASO). Der grosse Unterschied zu herkömmlichen Verfahren ist, dass bei dieser revolutionären Technologie nicht die Symptombekämpfung das Ziel ist, sondern die Behebung der Ursache. Das heisst, anstatt wie bei herkömmlichen Medikamenten die Hemmung der Funktion von Proteinen beabsichtigt wird, verhindern Antisense-Oligonukleotide durch Bindung an die mRNA bereits die Bildung des Proteins.

Je mehr Erfahrung und Daten mit dieser neuen Technologie gesammelt werden, desto einfacher und schneller können diese Prozesse künftig ablaufen. Das Designen und Herstellen eines Oligos muss nicht jedes Mal neu «erfunden» werden. Wenn der ASO-Ansatz der Richtige ist, sind die Abläufe gleich, unabhängig von der Genmutation. Die Vereinheitlichung verschiedener Schritte, wie z. B. das Bewilligungsverfahren durch Zulassungsbehörden und damit verbundene Testverfahren, sollten zur Folge haben, dass Abläufe verkürzt und günstiger werden.

Man stelle sich nur einmal vor, dass vor wenigen Jahren ein WGS – Whole Genum Sequencing – die Sequenzierung eines ganzen menschlichen Genoms noch eine Milliarde Franken gekostet und mehrere Jahre gedauert hat. Heute dauert ein WGS eine Woche und kostet CHF 4'000.- (Tendenz weiter sinkend).

Alexandra und Mario Schenkel sind auf verschiedene Eltern gestossen, deren Kinder ebenfalls an verwaisten Krankheiten leiden. Eltern versuchen immer das Beste für ihre Kinder zu machen und wissen meist auch ganz genau, was ihnen gut tut. Durch diese Kontakte konnten bereits mehrfach Eltern miteinander in Verbindung gebracht werden, deren Kinder die gleiche Erkrankung hatten. Dies ermöglicht einen sehr spezifischen und wertvollen Erfahrungsaustausch.

Es zeigt sich, dass es viel Zeit benötigt alle Leute die das nötige Know-how haben, zu finden und diese zusammen zu bringen. Eltern von Kindern mit verwaisten Krankheiten wissen, dass Zeit das kostbarste Gut ist. Der Prozess der Zusammenführung der richtigen Personen, Universitäten oder Institutionen, bis das benötigte Medikament zur Verfügung steht, muss schneller und einfacher werden.

Eltern die solch schwere Schicksale zu tragen haben, wird nebst der unglaublich grossen Belastung, eine zusätzlich schier unmögliche «Herkulesaufgabe» aufgebürdet. Sie müssen sehr viel Geld selbst aufbringen.

Mit einer intensiven Planung über mehrere Wochen, unglaublichem Engagement und Unterstützung seitens Familie und Freunde, haben Alexandra und Mario Schenkel Mitte Mai 2019 eine Crowdfundig-Kampagne gestartet. Sie erlebten eine riesige Solidaritätswelle und durften sich über einen riesigen Spendenerfolg freuen. Diesen Erfolg hatten sie nur aufgrund der grossartigen Unterstützung von Familie und Freunde erreicht.

Es kann nicht sein, dass betroffene Familien ebenfalls diesen Weg gehen müssen. Es braucht hier die Unterstützung von Stiftungen und Menschen, die Teil sein wollen von etwas Revolutionärem. Helfen Sie auch? 

Mit Hilfe von verschiedenen Spezialisten wurde ein Programm zusammengestellt zur Entwicklung eines Medikaments basierend auf dem ASO-Ansatz.