Mission

Die Valeria Association setzt sich dafür ein, dass:

«Die Entwicklung von Medikamenten für seltene Krankheiten ist eine Herausforderung. Der "one size fits all" Ansatz für die Arzneimittelentwicklung greift hier nicht. Deshalb interessiert sich die Pharmaindustrie nicht für das Problem der genetisch bedingten sehr seltenen Krankheiten.»  sagt Mario Schenkel, Vater von Valeria und Vorstandsmitglied der Valeria Association.

Es stellen sich gar weitere Fragen. Kann man ein Oligo patentieren, wo es doch lediglich ein Gegenstück zu einem menschlichen Genstrang ist? «Solche Fragen beschäftigen uns nicht. Wir wollen Menschenleben retten. Dass in diesem Bereich mehr Forschung betrieben wird, ist längst überfällig. Es ist unsere Absicht die Pharmaindustrie und die Behörden mit unserem Engagement zu einem Umdenken zu bringen»  fügt Alexandra Schenkel, Mutter von Valeria und Vorstandsmitglied der Valeria Association, hinzu.

Unsere Forschung und unser Ziel

Wir entwickeln zusammen mit zwei Teams an der Harvard Medical School und an der Yale School of Medicine ein Medikament nach dem Antisense-Oligonukleotid (ASO)-Ansatz, um die de novo Mutation auf dem KCNT1 Gen zu unterdrücken. Diese Therapieform gibt den Betroffenen die Chance auf Entwicklung in ihrem Leben. Mit unserem Engagement und der bisherigen Froschungsarbeit setzen wir uns dafür ein, dass in Zukunft auch weitere Genmutationen mit diesem Ansatz behandelt werden können.

Was passiert beim Antisense-Oligonukleotide (ASO)-Ansatz?

Beim Antisense-Oligonukleotide (ASO)-Ansatz wird ein Teilchen bestehend aus Basen (entgegengesetzte Basenpaare - "Antisense") hergestellt, das an die vom Gen gebildete mRNA binden kann. Das Teilchen führt dazu, dass die mRNA deaktiviert bzw. das Gen ausgeschaltet wird und somit die Produktion des veränderten Proteins gestoppt wird. Mit dieser revolutionären Technologie wird das Problem an der Wurzel gepackt. Das heisst, es wird die Ursache des Problems gelöst und nicht nur die Symptombe bekämpft, wie dies bei herkömmlichen Verfahren gemacht wird. Mit andern Worten wird bei herkömmlichen Medikamenten die Hemmung der Funktion von Proteinen beabsichtigt, wobei Antisense-Oligonukleotide durch Bindung an die mRNA bereits die Bildung des Proteins verhindern.

Weg der Medikamentenentwicklung nach dem ASO-Ansatz

Nachfolgende Darstellung zeigt die einzelnen Schritte auf, welche benötigt werden bis das Medikament Valeria verabreicht werden kann.

Geschichte der Valeria Association

Valeria Schenkel wurde am 14. Februar 2018 geboren. Wie so viele Menschen, hatten sich Alexandra und Mario Schenkel, die Eltern von Valeria, zuvor nie gross Gedanken bezüglich seltenen Erkrankungen gemacht.

Valeria kam mit einer sehr seltenen (ultra rare disease), nicht vererbten, Neumutation auf dem Gen KCNT1 zur Welt. Die Auswirkungen dieser Erkrankung sind fatal, weder kognitive noch motorische Entwicklung ist möglich. Für die Behandlung dieser Erkrankung gibt es bis heute noch kein Medikament und es wurde auch an keinem Medikament geforscht. Eine hoffnungslose Situation, scheint es. Valerias Eltern lassen nicht locker. Wochenlanges Recherchieren, Lesen von wissenschaftlichen Artikeln, hunderte von Mails rund um die Welt und diverse Telefonate hat es gebraucht, bis sie jemanden gefunden haben, der sehr gute Chancen sah in einer neuartigen Therapieform, die das Leben von Valeria drastisch verändern würde.

Es muss etwas sein, was das Problem an der Wurzel packt. Die bahnbrechende, neuartige Technologie, die das möglich macht, ist die Antisense Oligonukleotid (ASO) Technologie. Der grosse Unterschied zu herkömmlichen Verfahren ist, dass bei dieser revolutionären Technologie nicht das Ziel die Symptombekämpfung ist, sondern die Ursachenbekämpfung. Grosse Schwierigkeit an der ganzen Sache ist, dass es noch kein ASO gibt für die Erkrankung von Valeria. Die Kosten für die Entwicklung und Herstellung eines Medikaments sind immens.

Weder die Pharmaindustrie interessiert sich für die Entwicklung von Medikamenten sehr seltener Krankheiten noch kommt die schweizerischen Krankenkasse oder Invalidenversicherung für solche Kosten auf. Eltern die solch schwere Schicksale zu tragen haben, wird also nebst der unglaublich grossen Belastung, eine zusätzlich schier unmögliche «Herkulesaufgabe» aufgebürdet. Sie müssen das Geld selbst aufbringen. Die neue Technologie gab uns Hoffnung und Kraft, die «Segel selbst in die Hand zu nehmen».

Mit einer Planung über mehrere Wochen, unglaubliches Engagement und Unterstützung seitens Familie und Freunde haben wir Mitte Mai 2019 eine Growdfundig-Kampagne gestartet. Wir erlebten eine riesige Solidaritätswelle und durften uns über einen grossen Spendenerfolg freuen. Diesen Erfolg hatten wir nur aufgrund der grossartigen Unterstützung von unserer Familie und Freunde erreicht.

Nach all diesen Erfahrungen, mehrheitlich Positiven, aber auch unglaublichen Strapazen und grosser Belastung ist es unser Ziel geworden, uns für Behandlungsmöglichkeiten von diesen sehr seltenen Krankheiten einzusetzen und somit einen wichtigen Schritt in die Zukunft zu machen. Dafür haben wir die Valeria Association gegründet.